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家族性地中海文献资料
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中国人群MEFV基因多态性研究
目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点.方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点.结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57).共发现9种突变类型,其中发生E148Q突变的有26例,突变率高,为45.61%(26/57).结论:中国人群MEFV基因有相当高的突变率,E148Q突变率高.