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肝豆 状核变性/诊断文献资料
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肝豆状核变性分子生物学研究
【目的】 探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制 和基因诊断的方法。【方法】 应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。【结 果】 ①WD的基因定位研究：通过RFLP及微卫星多态性分析，应用两位点及多位 点连锁软件，建立了中国人WD基因在D13q14.2-3区域的精细遗传连锁图谱， 从 而首次对中国人WD基因进行了精确定位；②WD基因突变研究：应用PCR-SSCP及DNA测序技术 ，对39个家系45名WD患者进行该致病基因的21个外显子突变筛选，发现WD基因5号外显子存 在新的T插入突变，并证实中国人WD基因的突变热点为8号外显子，突变形式为Arg778Leu， 其频率为22.8%；③WD的症状前诊断和杂合子检出：应用DNA重组技术对79个家系进行基因 诊断，成功地进行了WD的症状前诊断和杂合子检出，并建立了WD的基因筛选的PCR-Msp 1酶切方法。【结论】 中国人WD基因定位与白种人基本相同，但基因突变热点不同，其发病 机制存在差异，从而基因诊断的方法也不同。
关键词： 肝豆状核变性/遗传学 分子生物学 基因突变 肝豆 状核变性/诊断
