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基于千人基因组谱系数据的拷贝数变异识别与分析
拷贝数变异（copy number variation, CNV）是基因组结构变异中的一个重要类型，它在人类很多复杂疾病的发生和发展过程中扮演着重要角色。当前CNV的识别研究，主要集中在单一样本相对于参考序列的CNV识别，以及针对成对样本的CNV识别。然而，这种单纯基于个体水平的CNV分析，只能局限于个体之间而无法进行亲本到子代的遗传学分析。本文基于千人基因组计划中三样本父-母-子代的家系数据，寻找子代相对于父、母的变异区域，不仅识别出子女继承自父母的CNV，并通过分层聚类分析推断出这些CNV的生成方式，同时还检测出少量疑似子代相对于父母的纯合CNV变异。
