首页 > 文献资料
-
遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展
遗传性抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传疾病,是静脉血栓栓塞(VTE)的主要遗传性危险因素之一.西方国家报道,遗传性AT缺乏症在人群中的发生率为0.2%~0.5%,在VTE患者中的发生率为1%~8%,在未经选择的血栓患者中占0.5%~1%,在经选择后其发病率为0.4%~4.9%,明显高于遗传性蛋白C、蛋白S缺陷症等.
-
抗凝血酶缺乏症并发下肢深静脉血栓和急性肺栓塞1例
抗凝血酶缺乏症患者易发生下肢深静脉血栓,严重者并发急性肺栓塞.该文报道了1例抗凝血酶缺乏症并发下肢深静脉血栓和急性肺栓塞病例.该例以运动后左膝关节疼痛、活动受限入院,行深静脉彩色多普勒超声检查(彩超)示左侧股静脉、胭静脉、胫前静脉、胫后静脉深静脉血栓形成,给予制动、溶栓治疗稍好转,其后因突发意识丧失行实验室检查发现,血浆D-二聚体明显升高,抗凝血酶活性显著降低,胸部CT动脉造影示大面积肺栓塞,追溯家族史,疑为遗传性抗凝血酶缺乏症,但因未能完善遗传学相关检查,故未能后确诊.
-
抗凝血酶缺乏症的分子机制及研究进展
抗凝血酶(AT)是人体内重要的抗凝物质之一,通过抑制凝血酶及其他凝血因子的活性维持机体止血平衡.长期以来的基础与临床研究已证实AT缺乏是易栓症遗传性危险因素之一,在亚裔人群中尤为突出.现就抗凝血酶缺乏症的分子机制及新研究进展进行综述.
-
遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展
抗凝血酶(AT)属serpin超家族成员,是体内凝血酶等的主要抑制物.遗传性AT缺乏症的分子机制研究近年来获得了较大的进展,在AT突变数据库中,已有127种与遗传性AT缺乏相关的AT 基因突变.遗传性AT缺乏也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一.本文对遗传性AT缺乏症的分子机制及其在静脉血栓形成中的作用进行综述.