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异常血红蛋白家系的分子诊断
目的 对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断.方法 采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH 8.5)与红细胞参数的分析.常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因.以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果 两个家系分别为Hb Q-Thailand家系和Hb Koln家系.结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中Hb Koln家系在中国大陆地区为首次发现.
关键词： 异常血红蛋白 Hb Q-Thailand Hb Koln -
毛细管电泳与高效液相色谱法在Hb Q-Thailand 检测中的比较研究
目的 了解毛细管电泳(CE)与高效液相色谱法(HPLC)在Hb Q-Thailand检测中的差异.方法 收集10例CE筛查出的可疑Hb Q-Thailand,经地贫基因分析和DNA测序确诊后,再用HPLC检测比对.结果 10例样本中CE均检出Hb Q-Thailand和Hb Q-Thailand A2 (Hb QA2),而HPLC仅检出10例Hb Q-Thailand和5例Hb QA2,而且HPLC错误检出Hb Q-H病1例存在Hb A2.CE和HPLC检出Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2的含量分别为(34.41 ±21.10)％、(1.68±0.57)％、(0.77±0.10)％和(31.72±21.46)％、(2.43±0.22)％、(0.24±0.24)％,两组Hb Q-Thailand差异无统计学意义(P＞0.05),Hb A2和Hb QA2的差异有统计学意义(P＜0.01).结论 CE在检测Hb Q-Thailand中优于HPLC.
关键词： Hb Q-Thailand 毛细管电泳 高效液相色谱法 异常血红蛋白 -
广西南宁地区HbQ-Thailand基因分析
目的：了解广西南宁地区异常血红蛋白 Hb Q-Thailand 分子特征。方法回顾性分析2013年1月至2014年1月来广西壮族自治区妇幼保健院?儿童医院做地贫筛查的23026例患者资料，通过毛细管电泳方法，确定可疑 Hb Q-Thailand 患者，运用扩增不应突变系统对可疑阳性患者进行确诊。结果在23026例中共确诊Hb Q-Thailand 阳性患者29例，占筛查人数的0．13％。且有1例是我国首次发现的 Hb Q-Thailand 不与4．2左侧缺失型α-地贫连锁的患者。结论 Hb Q-Thailand 作为异常血红蛋白的一种，有其独特的分子特征，在日常工作中应引起足够的重视。
关键词： Hb Q-Thailand ARMS-PCR 基因分析
