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婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月
患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊.患儿11个月时因发热5d,皮疹伴频繁抽搐2d在当地就诊,诊断“手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态”.颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号.给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳.为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查.尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低.提示戊二酸尿症1型.经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善.手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症.对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病.
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儿童瓦解性精神障碍1例
儿童瓦解性精神障碍(childhood disintegrative disor-der,CDD)也称Heller综合征(Heller's syndrome),由奥地利T. HELLER于1908年首先描述,是一种儿童广泛性发育障碍,主要临床特征为2岁前发育正常,起病后儿童原已获得的正常生活能力、社交能力及语言能力衰退和丧失.该病较为罕见,诊断易与儿童精神分裂症或儿童孤独症混淆,远期预后差.现报告我院收治的1例CDD患儿诊疗及随访情况,并对相关文献进行复习,分析该病的临床特征、治疗及预后.
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GM1神经节苷脂贮积症患儿的GLB1基因突变研究
目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因.方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证.结果 患儿头颅MRI提示髓鞘化迟缓,基因检测示GLB1基因存在c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC突变,分别来源于其父母.结论 GLB1基因的c.2006-2007insT和c.475-476 insGGTCC复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,该突变可能引起GM1神经节苷脂贮积症,进而导致患儿发育倒退的症状.
关键词： GM1神经节苷脂贮积症 发育倒退 GLB1基因
