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遗传PMP22文献资料
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婴儿期发病的腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究
目的 研究一个婴儿期发病的腓骨肌萎缩症(CMT)家系PMP22基因突变,探讨该家系CMT的遗传学特点.方法 应用STR结合多重PCR法对2例CMT患儿及该家系内15名表型正常的成员进行PMP22基因重复突变的分析.同时选择20名健康人做为对照.结果 在2名CMT患儿及5名家系内表型正常的成员中发现了PMP22基因重复突变,其中5例突变在STR位点D17S921,2例突变在STR位点D17S4A,而家系内其余10名成员及20名健康人未发现突变.结论 该CMT家系的致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMTIA.
