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EXT1剪切突变文献资料
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1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70％为EXT1、EXT2突变所致.该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况.方法 收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR及直接测序进行EXT1基因分析;应用Pubmed及万方数据库检索中国人种HME基因突变文献.结果 (1)该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重.(2)患者均发现EXT1基因杂合剪切突变IVS5+1G＞A,该突变在中国人中首次发现.(3)至今中国HME家庭(含该家系)基因突变构成比为EXT1为29％ (26N0),EXT2为43％ (39N0).结论 (1)该HME家系呈现病情逐代加重情况.(2)该家系由EXT1基因剪切突变IVS5+1G＞A导致发病.(3)中国人种EXT1、EXT2突变构成比与西方人不一致.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1剪切突变 中国EXT突变谱 儿童
