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内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性
探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响.应用多聚酶链反应对成都地区汉族255例正常人和134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子(-78 bp)及内含子I(+83 bp) 两个MspI限制性片段多态性进行分析.内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因M spI的多态性以G/G基因型占优势.载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组(0.350比0.273,P<0.05),并显著高于欧美的白种人(0.300 vs 0.120～0.191, P<0.01),而+83 bp T 等位基因则未见差异.在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高(P<0.05),血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势(P>0.05).载脂蛋白AⅠ基因启动子(-78 bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响.
