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  • 抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究

    作者:牛琦;牛南丰;张平;张炳峰;丁新生;陈伟贤;侯熙德;沈鸣九;万琪

    目的 探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点. 方法 根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例.对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析. 结果 DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(Ck)升高30~126倍.dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2~35倍,dystrophin部分缺失.两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、Opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象.透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重. 结论 DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重.

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