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Klinefelte综合征文献资料
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核型48,XXXY的Klinefelte综合征合并糖耐量减低及低骨量1例
Klinefelter综合征是一种男性常见的染色体异常,是男性不育症常见的遗传学病因之一,发病率在男性中为0.1%~0.2%,在不育症男性中占3.1%[1].Klinefelter综合征为常见的核型为47,XXY,约占80%;嵌和型占15%,包括46,XY/47,XXY;45,X/46,XY/47,XXY;46,XX /47,XXY等;核型48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY等较少见[2].核型48,XXXY的Klinefelter综合征合并糖耐量减低及低骨量者十分少见,笔者在临床上发现1例,报道如下:
关键词: Klinefelte综合征 核型48 XXXY 糖耐量减低 低骨量