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  • Aend亚型1例及家系调查

    作者:张秋会;穆士杰;张献清;安群星;夏爱军;李娅

    根据三复等位基因学说,ABO血型系统受A、B、O 3个等位基因控制,A和B基因并不直接产生A、B抗原,而是在产生糖基转移酶(H转移酶)基础上,A基因产生N乙酰半乳糖转移酶(A酶),B基因产生半乳糖转移酶(B酶),这2种酶可使H寡糖链(H抗原)上加入特异性糖,而产生特异性A或B抗原[3],如果A、B基因位点突变,导致合成氨基酸序列发生变异,使转移酶活性或功能改变,从而产生亚型.因此ABO血型鉴定的准确性是非常重要的,只有准确鉴定血型才是保证安全输血关键的环节之一,我们在献血员血型鉴定中发现1例ABO亚型,并进行了血型血清学分析及家系调查,现报告如下.

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