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  • MDS转化为M6并嘧啶核苷酶缺乏1例

    作者:张茂功;李焕香;徐肇明

    患者,男,13岁。因反复鼻出血,伴头晕、乏力、面色苍白4年入院。住院前曾用维生素B12及铁剂治疗数月无效,间断输血以缓解症状。体检:贫血貌,发育差,身材矮小,智力正常,皮肤粘膜无黄染、出血点和紫癜,甲状腺不肿大,胸骨无压痛,心肺无异常,脾肋下7.5 cm,质软,肝未触及。实验室检查血红蛋白60~80 g/L,红细胞(2.53~3.25)×1012/L,白细胞(3.5~19.7)×109/L,血小板(36~80)×109/L,RC为0.044~0.284,DC中性粒细胞0.23,淋巴细胞0.74,单核细胞0.03,有核红细胞6~24个;尿常规正常,尿胆原阴性;骨髓涂片检查示增生活跃,粒系占13%,红系占85%,红系以中、晚幼红细胞为主。初步诊断为溶血性贫血,原因待查。入院后检查:尿素氮、肌酐正常,肝功能间接胆红素略高,余正常;ANA、ASO、RF均阴性;T3、T4正常;血清铁、总铁结合力、铁蛋白、叶酸、维生素B12测定等其他检查均正常。

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