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Ryanodine受体2文献资料
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RyR2基因突变所致CPVT的研究进展
作为一种罕见的遗传性疾病,儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphous ventricular tachycardia,CPVT)被视为心源性猝死的重要原因之一.大量研究发现,Ryanodine受体2(RyR2)基因突变可以导致CPVT.RyR2是存在于心肌细胞肌浆网上的一种钙释放通道,其调控异常、结构改变等均可导致心肌细胞自发性Ca2+泄漏,引发多种心脏疾病,严重时可出现心力衰竭,甚至猝死.本文主要综述RyR2基因突变与CPVT的关系,以及将RyR2作为靶点的CPVT临床治疗及法医学诊断价值.
