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先天性纤维化文献资料
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先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展
先天性纤维化综合征(congenital fibrosis syndrome,CFS),主要包括先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征(Duane syndrome,DS),是临床少见的先天性斜视综合征,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹,可伴有上睑下垂.传统观念认为此类疾病是由眼外肌原发性纤维化所致,然而近年来DS和典型的CFEOM(CFEOM1)的神经病理学研究结果以及CFEOMl和另外一种类型的CFEOM(CFEOM2)的致病基因的确定,均提示了CFEOM的真正病因可能是原发于动眼神经和(或)滑车神经核的发育缺陷,而外展神经核类似的发育缺陷则是DS的致病原因.我们分别就不同类型的CFEOM综合征和DS的分子遗传和神经病理学研究进展做一综述.
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先天性眼外肌纤维化综合征研究进展
先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)是临床少见的先天性非共同性斜视,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹,可伴有上睑下垂,以往被认为是原发性眼外肌纤维化所致,近神经病理学、神经影像学和分子遗传学的研究显示CFEOM的病因为神经源性,为一种颅神经异常支配性疾病.分别对不同类型的CFEOM的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究进展进行综述.
