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四氢生物喋呤反应性文献资料
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不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型
目的 探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性.方法 HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤(BH4)负荷试验(20 mg/kg)或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶(DHPR)测定.治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查.予苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患者低Phe饮食治疗,控制血Phe在120～360 μmol/L,监测Phe耐受量.结果 1.确诊BH4反应性PAH缺乏症患儿12例.男7例,女5例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA.2.部分BH4缺乏症患儿确诊前经低Phe饮食治疗后血Phe可以控制在较低水平,但仍出现进行性神经损害,脑电图异常率为72.7%.3.BH4反应性PAH缺乏症的发育商明显高于其他HPA;饮食治疗中的Phe耐受量较高.结论 BH4反应性PAH缺乏症患者对饮食治疗的反应性更好.早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要.
