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糖原累积症Ⅰ型文献资料
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糖原累积症Ⅰ型的治疗进展
糖原累积症Ⅰ型( GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点.GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症.随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善.
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糖原累积症Ⅰ型46例回顾性分析及治疗效果观察
[目的]总结儿童糖原累积症的诊冶经验,提高对糖原累积症I型的诊治水平.[方法] 回顾性分析2002～2007年本院及在北京协和医院进修期间收治的临床诊断Ⅰ型共46例糖原累积症患儿的临床资料.[结果]常见的Ⅰ临床表现为腹部膨隆、肝大、乏力、生长发育落后、幼稚面容、低血糖抽搐、鼻衄、低血糖、高脂血症、代谢性酸中毒,患儿经用生玉米淀粉治疗,症状得到明显好转.[结论]患儿发现明显肝大、低血糖、酸中毒,肾上腺刺激试验阳性是诊断的主要指征,生玉米淀粉治疗效果明显.强凋临床确诊后要及早并长期坚持生玉米淀粉治疗.
