首页 > 文献资料
-
苯丙酮尿症并癫(癎)患儿脑髓鞘病变的意义
目的 观察苯丙酮尿症(PKU)并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨PKU对神经系统的损伤.方法 PKU患儿42例,年龄3～72个月.经高压液相色谱法定量测定其血苯丙氨酸(PHE)水平>1.2 mmol/L,确诊为经典型PKU.其中21例根据脑电图及临床表现诊断为癫(癎)(癫(癎)组),余21例PKU患儿未并癫(癎)(对照组).42例患儿治疗前均行MRI检查,确诊后开始行低PHE饮食治疗.脑髓鞘发育评估采用Staudt评估标准.观察2组患儿10个区域(小脑、桥脑、中脑、内囊后肢、内囊前肢、枕叶、额叶、顶叶、颞叶、胼胝体)脑髓鞘延迟情况.结果 癫(癎)组患儿头颅MRI显示10个脑区脑髓鞘均有不同程度的延迟存在,其胼胝体延迟发生率为80.9%,10个脑区平均髓鞘延迟发生率为44.8%;对照组胼胝体髓鞘延迟发牛率为52.4%,10个脑区平均延迟发生率为30.9%,2组脑髓鞘延迟发生率比较有明显差异(P<0.01).脑电图轻度异常与中重度异常患儿治疗前后髓鞘延迟发生率比较有显著差异(P<0.01).结论 并癫(癎)的晚治PKU患者脑髓鞘延迟病变发牛率明显高于未并癫(癎)患者,低PHE饮食治疗在一定程度上可影响癫(癎)症状的改善,脑髓鞘发育延迟可能是导致PKU患者癫(癎)发作的主要原因之一.
-
哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定
目的 鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症(PKU)F161S和EX6-96A→G双重突变基因杂合子.方法 应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型.结果 对患者pAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行SSCP实验筛检,在外显子5和外显子6中,均发现患者的SSCP电泳条带位置与正常对照不同,遂对患者的这两个外显子基因区域分别测序,结果显示:在外显子5中cDNA第482位发生了T→c突变,是F161S型基因突变,而外显子6则在cDNA第611位发生了A→G突变,是EX6-96A→G型基因突变,即患者为F161S/EX6-96A→G型双重突变基因杂合子.结论 在新疆哈萨克族中检出的PKU F161S/EX6-96A→G型双重突变基因杂合子,为本民族首次报道.
