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不明原因精神发育迟滞/迟缓患儿染色体微失衡致病性分析
目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因诊断作用,实现MR/DD的病因学诊断.方法 根据特定条件筛选不明原因的MR/DD患儿126例,应用Array-CGH技术对染色体微失衡进行筛查.针对发现的染色体微失衡,通过比对国际基因组拷贝数异常多态性数据库排除良性染色体微失衡,结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献,判断染色体微失衡的临床意义.结果 通过评估,在126例不明原因的MR/DD患儿,26例检出28个与临床MR/DD相关的染色体微失衡,检出率为20.6％(26/126例).这些染色体微失衡均无法被常规染色体G带检测所识别.阳性患儿均伴有异常面容和/或体表、内脏畸形.其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例高(3/26例,11.5％),其次为DiGeroge综合征(2/26例,7.6％)、猫叫综合征(2/26例,7.6％)及16p11.2缺失综合征(2/26例,7.6％).结论 染色体微失衡是MR/DD患儿的病因之一,Array-CGH技术可以实现染色体微失衡的诊断.对于MR/DD同时伴有异常面容和/或体表、内脏畸形的患儿应首先选择染色体微失衡的检测.
关键词： 精神发育迟滞/迟缓 染色体微失衡 致病性 微阵列比较基因组杂交 -
微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变
目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytoscan 750K芯片对43例原因不明自然流产的绒毛和死胎的皮肤组织进行基因组CNV检测,用相应软件对检测结果进行分析,将发现的CNS与国际基因组拷贝数多态性数据库进行比对,剔除常见的多态性CNV,并结合国际病理性CNV数据库DECIPHER、ISCA、OMIM进行核查,同时与既往文献进行比对,分析其是否具有致病性.对其中2例CNS补充夫妻双方的基因芯片检测,以明确CNV的来源.结果 全部43例标本均成功获得芯片检测结果,成功率为100％.共检测出异常32例(74.4％),其中非整倍体26例(4例合并CNV),单纯性CNV 6例.结论 微阵列比较基因组杂交技术可用于检测流产、死胎的组织标本,为难以进行细胞培养及核型分析的流产绒毛及死胎标本提供了一种快速有效的检测方法,为不明原因的自然流产及死胎的病因学诊断提供一种更好的遗传学手段.
关键词： 自然流产 死胎 微阵列比较基因组杂交 染色体微失衡 拷贝数变异
