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新生儿基因组计划文献资料
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精准医疗在新生儿重症监护病房临床实践的新场景与新挑战
精准医疗的概念现已渗透到医疗系统各个专业方向.在危重新生儿的临床诊疗中,也不断有新的尝试,基于个体遗传背景,结合分子水平检测,运用大数据技术分析,对疾病的预防、监控及治疗提出个体化的解决方案.并且在新生儿惊厥、新生儿松软及重症联合免疫缺陷等多个新生儿危重症中看到了基于精准治疗的早期诊断、针对性干预的良好效果.中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院发起了《中国新生儿基因组计划》,旨在对新生儿期常见的危重遗传性疾病进行早期筛查和诊断,找出早期可能治疗的对象,实现可防、可控和可干预,使得患儿尽早开展针对性治疗干预,达到改善预后、降低疾病严重性的目的.
