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累积风险度文献资料
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性别对HNPCC家系中hMLH1和hMSH2种系突变携带者患癌风险的影响
目的 探讨性别对HNPCC家系中hMLH1和hMSH2种系突变携带者患癌累积风险度的影响.方法 对14个HNPCC家系的94例hMLH1或hMSH2种系突变携带者,采用Kaplan-Meier法、Cox风险比例模型和对数秩检验等方法估计种系突变携带者分别在30岁、40岁、50岁、60岁等时的患癌累积风险度及分析不同性别间的差异.结果 hMLH1或hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度随年龄的增大明显增高,男性携带者发生HNPCC相关肿瘤、结直肠癌等的风险度明显高于女性(P＜0.01),但在60岁时两者基本趋于一致,均达90%以上;男性与女性携带者发生胃癌的累积风险度差异无显著性(P＞0.05).hMLH1与hMSH2种系突变携带者患癌风险度的差异无统计学意义.结论 性别与HNPCC家系中hMLH1或hMSH2种系突变携带者患癌(尤其是结直肠癌)风险度密切相关,但中国人种系突变携带者患癌年龄较西方人提前;hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度无明显差异.
关键词： 错配修复基因 遗传性非息肉性结直肠肿瘤 累积风险度 种系突变
