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荧光原位杂交技术和常规细胞学分析在骨髓异常增生综合征患者中的应用
目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用.方法 采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率.结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33.5％,而FISH异常检测率为41.9％;CC分析联合FISH可以检测出46.8％的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义(x2 =4.710,P＜o.05);在世界卫生组织(WHO)分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义(x2=4.952,P＜0.05).结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据.
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不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析
目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础.方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析.若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性.结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6％),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0％),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6％);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征.结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础.
