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经基因确诊的肯尼迪病一例报道
肯尼迪病（Kennedy’s disease ，KD ）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atro-phy ，SBM A ），1968年首次报道，1991年其分子学特点被发现。KD典型的临床表现是慢性进行性近端肢体和延髓无力，腱反射减退，肌肉萎缩，肌束颤动广泛存在，以面肌显著，此外还可出现姿势性震颤以及男性乳房发育等非神经症状。许多病人血清肌酸激酶（CK）、丙氨酸转氨酶（ALT ）水平升高，血脂异常，糖耐量异常，雄激素不敏感［1-2］。现将一例经基因检测确诊的KD病例报告如下。
