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7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断
目的：产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法：用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术( ML-PA)和微列阵比较基因组杂交芯片( array-CGH)进行精确分析。结果：胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。 MLPA 检测显示,胎儿13 q32-34出现缺失；array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74 Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb；胎儿的异常染色体来源于父亲。结论：7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用, array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。
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羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义.方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率.结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96％(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92％(10/13);13--体染色体核型分析符合率0(0/2).性染色体核型分析的符合率50.00％(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9M的片段缺失.其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50％ (2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16).结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高.
关键词： 染色体核型分析 微列阵比较基因组杂交 无创产前检测
