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角膜炎鱼鳞病耳聋综合征文献资料
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角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究
目的对国内首例先天性角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测.方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序.结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变.结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征的致病基因.
关键词： 角膜炎鱼鳞病耳聋综合征 基因 突变
