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遗传性酪氨酸血症文献资料
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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型并血小板减少性紫癜1例
遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型.其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)为常见,又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及它们的旁路代谢产物琥珀酰乙酰乙酸、琥珀酰丙酮发生堆积,后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾损害的主要原因.笔者遇及1例,现报告如下.