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RHD/CE文献资料
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南昌地区2例Rh部分D血型的基因背景分析
目的:分析南昌地区汉族人群红细胞Rh血型部分D表型DVa和DVI个体的基因组DNA及等位基因结构。方法对24337名无偿献血者采用血清学方法筛选出部分D表型样本2例,再采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术,分析2例样本的RHD基因。结果2例样本中,1例鉴定为部分D表型DVa(Hus),Rh基因表型为DccEe,DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在第5 Exon的5’端至第5 Intron的3’端之间,并且第5 Intron 存在7个新多态性位点:23-25(GCA)2,98G>A,168-169insG,205-206insT,494-495insA,1256-1257insC,1347G>T;另1例鉴定为DVIⅢ型,Rh基因表型为DCcee。结论南昌地区汉族人群中发现的部分D表型DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在可能全部的第5 Exon,第5 In-tron的变化对部分D表型的影响需要进一步的研究。