首页 > 文献资料
-
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型分析
目的 研究遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型关系.方法 对一个遗传性凝血因子缺陷症家系成员的因子Ⅶ(FⅦ)和其他凝血因子活性进行检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析临床出血状况.结果 家系中先证者FⅦ基因中位于第8号外显子上发现一个纯合的碱基突变:10827C→T,导致Arg (CGG)304Trp(TGG)氨基酸替换.其弟弟妹妹均有此纯合的碱基突变,且均伴有因子X活性(FX:C)升高.先证者和其弟弟妹妹临床均无出血症状.结论 先天性因子Ⅶ缺乏是否发生临床出血可能与FX:C水平有关.
-
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与临床表型的关系
目的:探讨2例遗传性凝血因子Ⅶ(Coagulation factor Ⅶ, FⅦ)缺陷症家系基因型与临床表型的关系.方法:用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子和3'非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入突变序列克隆入pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布.用等位基因特异的聚合酶链反应(ASPCR)方法证实测序所发现的突变.结果:家系1先证者在8号外显子上发现一个杂合基因突变:11 514C>T,导致Thr(ACG)359 Met(ATG)氨基酸替换,该突变来自其母亲;其父亲为11 496 G>A改变,导致Arg(CGG)353 Gln(CAG)杂合多态性.家系2先证者发现了三种杂合多态性:即-323插入10个核苷酸(-323 P0/P10)、73 G>A(G73A)及Arg 353 Gln均来自先证者的母亲和外祖父,三种多态性均位于先证者同一条染色体上.家系其他成员的基因型为野生型.ASPCR证实了先证者及其家系成员的基因突变.结论:两个家系先证者的FⅦ缺陷症基因型与其临床表型无明显相关性.
