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不同孕次孕妇外周血胎儿遗传信息检测
目的从不同孕次孕妇外周血中分离出胎儿DNA并加以鉴定,探讨孕妇不同孕次对外周血中胎儿遗传物质检测的结果影响.方法不同孕次孕妇共30例,于孕36~40周时按以往有无孕产史分成两组,以往有早孕史的孕妇12例为研究组;初次妊娠孕妇18例为对照组,抽取孕妇外周血并分离出胎儿DNA,用套式PCR检测其中的SRY基因并与新生儿出生性别作结果对照.结果应用套式PCR能够从母体外周血中检测到胎儿SRY基因,且两组特异性、敏感性比较无显著性差异.结论以往有早孕史的孕妇外周血SRY基因的检测结果与初次妊娠孕妇比较无显著性差异.
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利用孕妇血浆或血清进行胎儿遗传信息的研究
目的:已经肯定在孕妇外周血中有胎儿的遗传物质出现,本研究尝试直接利用孕妇血浆和血清进行胎儿性别鉴定,以明确其在无创性产前基因诊断中实际应用的可行性.方法:在SRY基因高保守区设计两对性别特异性引物,利用巢式聚合酶链反应(Nest-PCR),对50例孕妇血浆和血清中胎儿游离核酸进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析(PAGE),DNA测序确定扩增产物的准确性.结果:出生证实分娩男婴28人,其阳性检出率,血浆组32.2%(9/28),血清组为46.4%(13/28).而22例分娩女婴的标本无论血清还是血浆组均未出现阳性结果.结论:直接利用孕妇血浆和血清均可以鉴别胎儿的性别,这为无创性产前基因诊断提供了一个新的思路.
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从孕妇外周血中捕获胎儿遗传信息的方法学探讨
目的:探讨从孕妇外周血细胞中检测胎儿基因组DNA和血浆中捕获胎儿游离核酸方法的实用性.方法:在SRY基因高保守区设计两对性别特异性引物,利用巢式聚合酶链反应(nest-PCR)分别对50例孕妇外周血胎儿基因组DNA和血浆中游离核酸进行特异性扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析(PAGE),DNA测序验证扩增产物的准确性.结果:50名孕妇中28名分娩男婴,22名分娩女婴.SRY基因片段阳性检出率:基因组为75%(21/28);游离核酸组为32%(9/28).22名分娩女婴者除1例基因组检测结果阳性外,其余均为阴性结果.本研究检测系统灵敏度为52.8pg/μl.结论:孕妇外周血中胎儿基因组DNA和游核酸检测可作为产前基因诊断的途径,两者联合应用有助于提高胎儿遗传信息的检出率.