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EML4-ALK融合基因突变文献资料
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浙江省非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的检测及其临床特征
目的:检测中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,同时分析这两种基因与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床病理特征的关系.方法:采用PCR扩增和基因测序法检测252例NSCLCs EGFR基因外显子19和21的突变情况,real-time PCR法检测EML4-ALK融合基因的突变情况,分析突变与临床特征的关系.结果:252例非小细胞肺癌组织标本EGFR的突变率为38.8％(98例),其中19外显子突变率为15.8％(40例),21外显子突变率为23.0％(58例).EGFR突变的患者多为女性、无吸烟史和腺癌(P＜0.05),与患者年龄无关(P＞ 0.05).252例非小细胞肺癌组织标本中,EML4-ALK融合基因突变率4.7％(12例).EML4-ALK基因突变患者多为女性和年龄较小者(P＜0.05),与患者吸烟史和病理类型无关(P＞0.05).没有检测到EGFR和EML4-ALK的突变共存情况.结论:中国人中NSCLCs的EGFR突变率较高,在使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗前进行EGFR基因突变检测很有必要.EML4-ALK基因突变代表了NSCLC另一种分子亚型,这为临床NSCLC患者的治疗提供了一种新的选择方案.EML4-ALK融合基因突变与EGFR突变共存是罕见的现象.
关键词： EGFR突变 EML4-ALK融合基因突变 非小细胞肺癌
