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江苏镇江地区早发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查
目的:探讨江苏镇江地区家族性早发糖尿病与年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)基因(HNF-1α)多态性的关系.方法:收集80个早发糖尿病家系,另选96例非糖尿病者为对照.提取研究对象血DNA,用PCR产物扩增HNF-1α基因的所有外显子,将PCR产物直接进行测序,对HNF-1α基因多态性进行筛查.结果:在80例糖尿病家系先证者中筛查到两个编码区的变异:位于1号外显子的Ile27Leu及7号外显子的Leu459Leu变异.Ile27Leu错义突变的基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别(P>0.05).Leu459Leu同义突变仅在1例先证者中被发现,在该家系中与糖尿病共分离.该突变在正常者中未查到.结论:HNF-1α基因突变在江苏镇江地区早发家族性2型糖尿病中不起主要作用.
关键词： 早发糖尿病 青年发病的成人糖尿病 突变 -
北京地区早发糖尿病家系MODY5基因突变的筛查
目的 了解年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1 β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.另选100名非糖尿病者为对照.结果 在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8+42 G＞A,IVS9-22 C＞T及1个编码区的变异ExonA513T.而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异.结论 MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实.
关键词： 2型糖尿病 青年发病的成人糖尿病 遗传学
