首页 > 文献资料
-
用于治疗囊性纤维化的药物Lumacaftor
囊性纤维化(CF)是一种严重威胁生命的遗传性疾病,该病系由CF跨膜传导调节蛋白(CFTR)的缺陷所引起.正常的CFTR为1种存在于细胞膜上的氯离子通道蛋白,氯离子可通过此通道蛋白自由进出细胞,细胞也可分泌1层稀薄的黏液以保护气道上皮.若cftr基因出现G551D突变,CFTR的通道就不能正常开放,氯离子也就无法自由地进出细胞;而90％的CF患者的cftr基因存在另1种突变,即F508del突变(CFTR中508位苯丙氨酸的缺失),若发生这种突变,CFTR就不能正常折叠,其在合成之后极易被降解,导致细胞上的CFTR数量大幅减少,使得氯离子同样不能自由进出细胞.
-
囊性纤维化治疗药Ivacaftor
囊性纤维化(CF)是一种严重威胁生命的遗传性疾病,目前全球约有7万患者,其平均寿命仅约为38岁.该病由CF跨膜传导调节蛋白(CFTR)缺陷所引起,CFTR的缺陷或缺失可造成肺部细胞膜上离子流通过量减少,终导致慢性肺部感染以及渐进性肺损伤.根据2010年度CF研究基金会患者注册数据报告,美国约有48％的CF患者其CFTR基因上有双拷贝F508del突变,40％的患者有单拷贝F508del突变,约4％的患者则有单拷贝G551D突变.
-
治疗囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变介导疾病的复方新药——Symdeko?
囊性纤维化是遗传性外分泌腺疾病,其跨膜传导调节因子(CFTR)是细胞膜表面一种依赖氯离子磷酸化的通道蛋白. CFTR基因突变导致蛋白产物功能破坏或丧失,所介导的疾病危及人体多个系统,如呼吸系统的慢性梗阻性肺部病变,消化系统的胰腺外分泌功能不良致使胰腺炎发作和汗液电解质异常升高等.治疗囊性纤维化跨膜传导调节因子介导疾病的复方新药Symdeko?由美国Vertex生物技术制药公司研制,含tezacaftor 100 mg和ivacaftor 150 mg的复方片剂及ivacafto 150 mg单一片剂的共包装. 2018年2月12日,美国食品药品管理局(FDA)授予该药突破性治疗药物地位的认定,同日批准上市.该药同时向欧洲药品管理局 ( EMA)提出新药上市申请( NDA),目前尚在审理中.该文对Symdeko?非临床和临床药理毒理学、临床研究、不良反应、适应证、剂量与用法、用药注意事项及知识产权状态和国内外研究进展等进行介绍.
