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H综合征文献资料
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H综合征:一种新命名的常染色体隐性遗传性皮肤病
H综合征是近命名的一种伴有全身多系统表现的常染色体隐性遗传性皮肤病,由编码核转录因子hENT3的SLC29A3基因突变所致.该病有多种特征性的皮肤表现,如进行性皮肤硬化、色素沉着、多毛以及多个其他系统的表现,如肝脾肿大、心脏异常、听力减退、性腺功能减退症、身材矮小、拇趾外翻、足跟外翻、槌状脚趾和高血糖等.临床上,本病需与POEMS综合征和Winchester综合征鉴别.
关键词： H综合征 Winchester综合征 POEMS综合征 -
H综合征
报道1例H综合征.患者男,18岁.因躯干、四肢进行性皮肤硬化斑伴表面色素沉着和多毛8年就诊.此外,患者还有身材矮小、听力减退、心脏病变、肝脾肿大和阴囊肿块等临床表现.实验室检查结果显示性腺功能减退.皮损的组织病理检查显示表皮棘层肥厚,基底层色素增加.真皮和皮下脂肪组织广泛的纤维化,并有组织细胞、浆细胞和血管周围的淋巴细胞浸润.符合H综合征的诊断.临床上,本病需与Winchester综合征和POEMS综合征等鉴别.
关键词： H综合征 Winchester综合征 POEMS综合征
