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Alzheimer病 基因 载脂蛋白E mtDAN文献资料
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Alzheimer病患者载脂蛋白E基因多态性及线粒体DAN4336突变的研究
目的研究散发性Alzheimer病(AD)患者载脂蛋白E (ApoE)基因型的分布以及线粒体DAN4336基因突变情况,并对不同国家和地区AD患者ApoE基因型的分布频率进行对比.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对127例AD患者(AD组)和138名正常老年人(正常组)ApoE基因型和mtDNA基因突变进行分析.结果 AD组携带2个、1个和不含ApoE 4基因型的比例为2.4%、18.1%和79.5%;正常组的比例分别为0.7%、10.1%和89.2%,两组比较差异有显著性( P<0.05);两组均未出现mtDNA4336基因突变.AD组ε4/4比例相对于西方研究报道要低,与部分亚洲国家研究相近.结论 ApoE 4等位基因可能是中国散发性AD发生的危险因素,ApoE基因型分布频率可能与人群选择、病例分辨和种族、地区差异有关.