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Ser447→终止密码突变文献资料
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脂蛋白脂酶基因Ser447→终止密码突变多态性与缺血性脑血管病的关系
目的:探讨中国人群中脂蛋白脂酶Ser447→终止密码突变(Ser447Stop)多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性.方法:共纳入ICVD患者112例(短暂性脑缺血发作36例,脑梗死76例)和对照者105例,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析确定其基因型.结果:ICVD组CG+GG基因型频率显著低于对照组(0.161比0.391,OR=3.3,95%CI 1.1～7.8,P=0.002).ICVD亚组分析表明,短暂性脑缺血发作组CG+GG基因型频率与对照组无显著差异,而脑梗死与对照组却有显著差异.结论:脂蛋白脂酶基因Ser447Stop多态性与ICVD特别是脑梗死呈显著相关性,可能是ICVD的一种保护性因素.
关键词： 脂蛋白脂酶 缺血性脑血管病 Ser447→终止密码突变 多态性
