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骨髓增生异常综合症患者中的NOTCH1基因变异
目的 Notch1基因变异出现在半数以上的T-ALL 患者中,对T-ALL 的发生发展有着重要的意义.通过该试验在骨髓增殖异常综合症(MDS)患者中寻找Notch1基因变异.方法 20例MDS患者的骨髓细胞,应用nested-PCR法,银染色-SSCP,direct sequencing法分析.结果 在患者1的白血病细胞中发现,在第27号外显子的第5,097个对偶基因的G变异为A.然而该变异是在基因库中可查找的SNP.结论 在MDS患者中没有发现Notch1基因的变异.