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乙烷基亚硝基脲诱变获得一例小眼畸形小鼠及其遗传实验
目的 通过乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导小鼠突变手段获得眼部异常小鼠模型.方法 选用8～ 10周龄C57BL/6J (B6)雄鼠40只,腹腔内注射ENU.将处理雄鼠与同品系母鼠交配,在其后代小鼠中筛选眼部异常个体,并对突变个体进行遗传实验.结果 通过ENU诱变手段获得一例可稳定遗传的小眼畸形小鼠,该小鼠小眼畸形表型受小鼠遗传背景影响,在B6背景中外显率为90％,BDF1背景中外显率为0,BDBN2背景为27.8％.结论 ENU诱变获得了类似人类小眼畸形疾病的小鼠模型,为人类相应眼病研究提供一种新模型.
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遗传性瞳孔异位小鼠及其突变基因的染色体定位
目的 研究乙烷基亚硝基脲(ENU)诱变获得的遗传性瞳孔异位(B6-24#)小鼠的病变特征、遗传模式及突变基因在染色体上的位置.方法 用瞳孔异常杂合子与正常C57BL/6(B6)小鼠配种,记录后代突变小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式.繁殖[(B6×D2)×B6]F2及少量的[(B6×D2)F1×D2]F2突变小鼠,用平均分布于小鼠常染色体上的39个微卫星标记对突变基因进行染色体扫描,采用计算大优势值(LODS)法判定突变基因与微卫星是否连锁并根据重组率计算突变基因的位置.结果 初步诊断B6-24#为遗传性瞳孔异位,呈单基因显性遗传,外显率为85.71%.基因组扫描发现,微卫星D2Mit17与突变基因大LODS为3.27,确定连锁.继续选用接近突变基因的D2Mit398、D2Mit259与其进行连锁分析,结果突变基因与D2Mit398、D2Mit259的重组率分别为5.45%±2.16%、0.90%±0.90%.突变基因被定位于距着丝粒约64.5 cM处.在此区域附近未发现明显的候选基因.结论 研究成功定位了小鼠瞳孔异位基因,有望为人类类似疾病提供一种新的小鼠模型.
