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骨髓增生异常综合征SETBP1基因突变情况及其临床意义
目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者发生SET结合蛋白1 (SET binding prcnein1,SETBP1)基因突变的概率,以及突变患者的临床特征及其与预后的相关性.方法:2008年1月--2017年8月共收集201例初诊MDS患者骨髓标本,采用R显带技术进行常规核型分析;以基因组DNA为模板釆用PCR扩增联合测序检测SETBP1、附加性梳样结构1 (additional sex combs like 1,ASXL1)、钙调磷酸酶B类蛋白(calcineurinB-Like protein,CBL)、血小扳生成素受体(myeloproliferative leukemia protein, MPL)、Janus 激酶2 (Janus kinase 2, JAK2)和抑癌基因53 (tumor suppressor 53, TP53)基因的 DNA序列;分析201例初诊MDS患者SETBP1基因突变情况及其临床意义.结果:201例MDS患者中25例患者存在基因突变,突变率为12.4％.在多系发育异常的MDS患者中,SETBP1基因突变率明显高于其他WHO亚型.与野生型相比,基因突变患者具有较髙的白细胞计数,而血小板及血红蛋白均有降低的趋势;细胞遗传学方面,SETBP1基因突变患者多伴有-7/deI (7q)或i (17) (q10)等染色体异常,合并 ASXL1基因突变(P值均＜ 0.001),易于发生白血病转化;与野生组相比, SETBP1基因突变患者具有较低的中位生存期,中位无进展生存也存在缩短的趋势,提示预后较差.结论:SETBP1基因突变是MDS重要的分子标志物,伴有该基因突变的患者预后较差.
