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Ⅱ型缺失文献资料
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Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析
目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异.方法 纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异.结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用Affymetrix SNP芯片筛查诊断.Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿.Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%.结论 肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性.
关键词： Prader-Willi综合征 新生儿 Ⅰ型缺失 Ⅱ型缺失 临床表型
