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散发性嗜铬细胞瘤患者SDHB基因突变筛查
应用PCR扩增102例嗜铬细胞瘤患者抑癌基因SDHB并直接测序,结果显示有3例患者存在基因突变.分别为2号外显子CGA→TGA(R46X)、3号外显子CGA→TGA(Rgox)和7号外显子CGC→CAC(R242H),推测抑癌基因SDHB在散发性嗜铬细胞瘤患者中的突变率约为3%.
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嗜铬细胞瘤PLAGL1基因表达及甲基化水平与SDHB基因突变相关性研究
背景与目的：PLAGL1基因是一种新发现的肿瘤抑制基因，具有诱导凋亡和细胞周期阻滞的功能。本研究旨在检测PLAGL1在嗜铬细胞瘤组织基因表达水平及上游调控区甲基化状态，并分析PLAGL1基因表达、甲基化情况与SDHB基因突变的关系，以探讨其在嗜铬细胞瘤诊断及治疗中的意义。方法：采用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR)技术检测PLAGL1基因在13例正常肾上腺髓质、32例良性嗜铬细胞瘤组织及54例恶性嗜铬细胞瘤组织中的表达；甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-speciifc polymerase chain reaction，MSP)技术检测PLAGL1基因上游调控区甲基化水平。SDHB基因扩增后直接测序分析突变情况。结果：PLAGL1基因在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中的相对表达量分别为(0.527±0.201)、(1.517±0.662)和(1.734±0.756)，在恶性肿瘤组织与良性肿瘤组织及正常组织间表达水平差异显著，良性肿瘤组织与正常组织间差异无统计学意义(P>0.05)，PLAGL1的低表达与恶性嗜铬细胞瘤组织PLAGL1基因上游调控区甲基化密切相关，在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中甲基化发生率分别为68.5%(37/54)、18.8%(6/32)和15.4%(2/13)，7例恶性肿瘤组织SDHB基因发生突变，在良性肿瘤组织与正常组织中未检测到突变的发生。结论：PLAGL1基因的低表达与嗜铬细胞瘤恶性程度相关，其低表达与上游调控区甲基化有关，与SDHB基因突变情况有待进一步验证。
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SDHB基因突变相关儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤1例并文献复习
目的 分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制.方法 采集患儿及其家系的临床资料.采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证.结果 患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术.测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G＞A,p.46R＞X),患儿父母均未携带该突变.目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好.结论 对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询.
