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神经蜡样质脂褐素沉积症文献资料
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成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的分子发病机制和治疗进展
成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的研究现状和进展成人型神经蜡样质脂褐素沉积症(adult neuronal ceroidlipofuscinosis,ANCL),即Kufs病,是一组罕见的遗传性进行性神经系统变性病.平均发病年龄在30岁,可呈常染色体显性或隐性遗传.根据不同的临床表现,该病主要分为Kufs A型和Kufs B型,A型主要表现为伴有痴呆的进行性肌阵挛性癫痫,共济失调,晚发型锥体系和锥体外系症状,其癫痫症状往往难以控制.B型主要表现为行为异常和痴呆,运动障碍,共济失调,锥体外系和脑干相关症状.相比于儿童,ANCL一般没有视力障碍.影像学特征为大脑皮质和小脑不同程度的萎缩.病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积,伴随大脑皮质神经细胞死亡、脱失.目前,报道与ANCL相关的基因有8种,分别为CLN1/棕榈酸酰基蛋白硫醚1 (PPT1)、CLN4/DNAJC5、CLN5、CLN6、CLN11/颗粒蛋白前体(PGRN)、CLN13/组织蛋白酶F(cathepsin F,CTSF)、CLCN6、SGSH基因.除CLN4/DNAJC5基因突变引起常染色体显性遗传Kufs病(Parry disease),其他基因突变均引起常染色体隐性遗传Kufs病.
关键词： 神经蜡样质脂褐素沉积症 成人型 基因突变 诊断 治疗
