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中国闽南46个假肥大肌营养不良征家系的遗传分析及疾病区域预防体系构建探讨
目的 获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据,为今后建立区域疾病三级预防体系提供理论依据.方法 通过对从2007年7月至2016年12月间,于福建省厦门市妇幼保健院就诊的46个闽南籍 DMD/BMD 病例家系进行遗传分析,评价该区域的疾病诊断及预防效果.结果 在41个家系中发现 DMD 基因变异,其中外显子缺失型/重复型分别为31例和5例;另有5例检出 DMD 基因单碱基变异,其中4例变异位点经分析定性为致病性突变,另1例变异位点临床意义不明;对3例经产前诊断确认携带致病突变的男性胎儿实施人工干预.结论闽南籍 DMD/BMD 患者中接近八成者属于 DMD 基因片段重组型,利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)可实现此类患者及携带者的准确诊断;高通量测序技术在非基因重组型 DMD/BMD 的诊断中具有优势;构建三级预防体系可显著降低疾病的发生率.
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肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良双生子肌组织中的表达
[目的]假肥大肌营养不良是男性常见的X-连锁隐性遗传病,而肌营养不良蛋白(dystrophin)在DMD患者肌细胞上的表达异常是导致该病发生的根本的病理生理机制.[方法]应用兔抗Anti5-7多克隆抗血清及免疫组化技术检测dystrophin在两对DMD孪生子肌组织中的表达. [结果]显示dystrophin在无症状的孪生子肌组织中存在着阳性表达,而在DMD患儿肌组织中则表达缺失.[结论]检测肌细胞膜上dystrophin蛋白的表达对DMD患者的诊断及预后判定有着重要的应用价值.
