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PMP22基因重复文献资料
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腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测
目的 应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测.方法 应用多聚酶链反应(PCR)加双酶切的方法,对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究,根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常.结果 13个家系检测出PMP22基因重复异常,占所收集家系的92.86%;28例散发者检出PMP22基因重复异常,占散发病例59.57%.结论 PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操作,目前为CMT1A型基因诊断首选方法.
