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氨基酸代谢异常文献资料
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新生儿型氨基酸代谢异常的临床及氨基酸和有机酸分析
应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血清氨基酸分析及尿液有机酸分析.
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智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究
[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法.[方法]以2 376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象,通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗.[结果]共425例(17.9%)患儿得以确诊,其中氨基酸代谢异常384例,有机酸血症41例.320例患儿确诊后开始治疗,临床症状明显改善. [结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键,对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查.