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酪氨酸血症/诊断文献资料

先天性酪氨酸血症1例报告

作者：杨宏；刘俐；张媛；王璇；李惠霞；艾婷期刊：中国中西医结合儿科学杂志 2013年04期

酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种，属于常染色体隐性遗传，国内报道很少，且多为酪氨酸血症Ⅰ型，治疗效果尚不满意。无家族史的暂时性酪氨酸血症尚未见报道。本文从病例入手，对新生儿期酪氨酸血症的临床特点、发病机制、治疗及预后进行分析。

关键词：酪氨酸血症/诊断遗传代谢病婴儿新生

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