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胚胎嵌合型文献资料
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单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析
可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断(PGD)的瓶颈问题.单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应(PCR)固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等.文章首先分析单基因PGD的诊断难点,在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证.