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NPHP1文献资料
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少年型肾单位肾痨Ⅰ型临床特点和基因诊断
目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法.方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测.结果:患儿并无特殊的临床表现,无高血压、无浮肿,尿沉渣检查显示:无明显血尿和尿蛋白定性检查常为阴性.但尿β2-MG、尿α1-MG和尿视黄醇结合蛋白等小分子尿蛋白显著增加,尿蛋白电泳有较高比例的小分子肾小管尿蛋白(13.8％),尿比重低(0.015),显示明确的肾小管间质损伤.双肾彩超和CT检查,双肾大小、形态如常,边缘轮廓欠清,双肾均有多个囊肿.显著的肾小管间质损伤和肾脏多发囊肿,符合既往多数NPHP1报道的临床和医学形象学的特征.基因检测结果患儿的样本NPHP1整体纯合缺失,该变异为致病性变异.其父母均检测到NPHP1的杂合变异,但无任何临床表现.基因检测结果和临床表现均符合少年型肾单位肾痨1(NPHP1),为常染色体隐性遗传.结论:NPHP1是常染色体隐性遗传病,除显著肾小管间质损伤和双肾囊肿外,临床表现常无特异性,故提高对NPHP认识和警惕,加强基因检测是防止误漏诊,对提高我国终末期肾脏病病因的精准诊断和合理防治尤为重要.
关键词： 少年型肾单位肾痨Ⅰ型 NPHP1 常染色体隐性遗传 慢性肾衰竭 基因诊断
