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O 6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)文献资料
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肺癌患者O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因多态性研究
目的检测人类O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT) 基因5个外显子的单核苷酸多态(SNPs)及其与肺癌的关系.方法采用聚合酶链式反应(PCR)-单链构像多态性(SSCP)-DNA直接测序法对100例正常人和60例肺癌患者外周血白细胞进行MGMT基因SNPs研究.结果在正常人群和肺癌患者中检测到MGMT基因的第3、4外显子上存在着SNPs,即第3外显子上第250位碱基C被T所取代,导致错义突变(CTTTTT,使Leu84Phe);第4外显子上第280位碱基C被T取代,导致同义突变(T TCTTT,均编码Phe).这两个位点的SNPs在两组人群间的检出率差异无显著性(P>0. 05).结论 MGMT基因第3、4外显子上存在着SNPs,其多态改变与肺癌形成的关系较弱.