BRAIN & DEVELOPMENT修改后拒稿率

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Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder.

Abstract:

:COL4A1-related disorder is recognized as a systemic disease because the alpha 1 chain of type IV collagen, encoded by COL4A1, is essential for basement membrane stability. However, muscular manifestations related to this disorder are rarely reported. We report the case of a 2-year-old boy with porencephaly, who harbored a de novo COL4A1 mutation of c.1853G > A, p. (Gly618Glu) and exhibited recurrent rhabdomyolysis with viral or bacterial infections. Moreover, he developed obstructive hypertrophic cardiomyopathy which required surgical intervention. Skeletal muscle biopsy revealed findings compatible with fiber-type disproportion. Ultrastructural study demonstrated the similar findings previously reported in mice with Col4a1 mutation including collagen disarray and reduction of electron density in the basement membrane of capillary endothelial cells and muscle fibers. Dilated endoplasmic reticulum in the capillary endothelial cells is also noted. This report adds another disease spectrum of COL4A1 mutation which include porencephaly, hypertrophic cardiomyopathy, rhabdomyolysis and fiber-type disproportion.

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BRAIN & DEVELOPMENT

BRAIN DEV-JPN

最新影响因子：2.272	期刊ISSN：0387-7604	CiteScore：2.45
出版周期：Monthly	是否OA：YES	出版年份：1979

期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/brain-and-development

期刊投稿地址：http://ees.elsevier.com/bradev/default.asp?acw=d571d4cb7d6e5513072fb22

自引率：6.20%	研究方向：医学-临床神经学
出版地区：NETHERLANDS

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

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BRAIN & DEVELOPMENT 期刊简介

英文简介：

Brain and Development is devoted to publishing Review Articles, Full Length Original Papers, Communications, Case Reports and Letters to the Editor in the field of Child Neurology and related sciences. Proceedings of meetings, and professional announcements will be published at the Editor's discretion. Letters concerning articles published in Brain and Development and other relevant issues are also welcome. Manuscript submission Manuscripts for publication should be sent to the Editor-in-Chief at the above address. Please refer to the Instructions to Authors for specific information about the preparation of manuscripts. The instructions can also be found on the World Wide Web: access under http://WWW.elsevier.com/locate/braindev Acknowledgements This publication is partly supported by a Grant-in-Aid for Publication of Scientific Research Results, from the Japan Society for the Promotion of Science, Japan.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

Brain and Development致力于在儿童神经病学和相关科学领域发表评论文章、全文原稿、通信、病例报告和致编辑的信函。会议记录和专业公告将由编辑自行发布。也欢迎有关发表在《大脑与发展》杂志上的文章和其他相关问题的来信。稿件的投稿稿稿应按上述地址送交总编辑。有关手稿准备的具体信息，请参阅作者须知。这些说明也可以在万维网上找到：访问http://www.elsevier.com/locate/braindev-acknowledgements本出版物的部分支持是由日本科学促进会（Japan Society for the Promotion of Science，Japan）提供的科学研究成果出版援助。

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序号	类别	排名	百分位
1	大类(学科)：Biochemistry, Genetics and Molecular Biology 小类(学科)：Biochemistry	#182/402 点击查看排名表	54th
2	大类(学科)：Medicine 小类(学科)：Neurology (clinical)	#107/336 点击查看排名表	68th
3	大类(学科)：Neuroscience 小类(学科)：Cellular and Molecular Neuroscience	#58/85 点击查看排名表	31th

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临床 (1) 神经科 (1)
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暂无
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暂无

年度总发文量	年度论文发表量	年度综述发表量
132	114	18

#58 85	BRAIN & DEVELOPMENT	2.45	第31百分位
排名	来源出版物名称	CiteScore2017	百分位
#1	Acta Neuropathologica	11.82	第99百分位
#2	Alzheimer's and Dementia	9.78	第98百分位
#3	Molecular Psychiatry	8.86	第97百分位
#4	Nature Reviews Neurology	7.03	第95百分位
#5	Molecular Neurodegeneration	6.75	第94百分位
#6	Cellular and Molecular Life Sciences	6.48	第93百分位
#7	GLIA	6.00	第92百分位
#8	Cerebral Cortex	5.87	第91百分位
#9	Neurobiology of Stress	5.73	第90百分位
#10	Journal of Neuroinflammation	5.46	第88百分位
#11	Cell Death and Disease	5.44	第87百分位
#12	Translational Neurodegeneration	4.86	第85百分位
#13	Translational Psychiatry	4.86	第85百分位
#14	Acta neuropathologica communications	4.85	第84百分位
#15	Fluids and Barriers of the CNS	4.76	第82百分位
#16	Neuropharmacology	4.65	第81百分位
#17	PLoS Computational Biology	4.49	第80百分位
#18	Frontiers in Cellular Neuroscience	4.45	第79百分位
#19	Frontiers in Molecular Neuroscience	4.34	第78百分位
#20	Neuroendocrinology	4.32	第77百分位
#21	Journal of Neurochemistry	4.16	第75百分位
#22	Journal of Neural Engineering	4.15	第74百分位
#23	Molecular Neurobiology	3.90	第73百分位
#24	Frontiers in Systems Neuroscience	3.79	第72百分位
#25	Molecular Brain	3.70	第71百分位
#26	Neurochemistry International	3.68	第70百分位
#27	Journal of Neuroendocrinology	3.56	第68百分位
#28	Cell Adhesion and Migration	3.48	第67百分位
#29	Molecular Pain	3.44	第66百分位
#30	Cellular and Molecular Neurobiology	3.42	第65百分位
#31	NeuroMolecular Medicine	3.39	第64百分位
#32	Frontiers in Neural Circuits	3.36	第62百分位
#33	Frontiers in Neuroanatomy	3.33	第61百分位
#34	Frontiers in Synaptic Neuroscience	3.31	第60百分位
#35	Purinergic Signalling	3.29	第59百分位
#36	Experimental Eye Research	3.28	第58百分位
#37	British Journal of Ophthalmology	3.26	第55百分位
#38	Investigative Ophthalmology and Visual Science	3.26	第55百分位
#39	Journal of Neuropathology and Experimental Neurology	3.26	第55百分位
#40	Frontiers in Integrative Neuroscience	3.23	第53百分位
#41	Molecular and Cellular Neurosciences	3.21	第52百分位
#42	Journal of NeuroVirology	3.19	第51百分位
#43	Brain Imaging and Behavior	3.07	第50百分位
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#45	Learning and Memory	2.95	第47百分位
#46	International Review of Neurobiology	2.87	第45百分位
#47	Peptides	2.87	第45百分位
#48	American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics	2.80	第44百分位
#49	Neurochemical Research	2.79	第42百分位
#50	Neuropeptides	2.78	第41百分位
#51	Neurotoxicology and Teratology	2.76	第40百分位
#52	Neurogenetics	2.74	第39百分位
#53	Developmental Neurobiology	2.65	第38百分位
#54	International Journal of Alzheimer's Disease	2.61	第37百分位
#55	Journal of Neuroscience Research	2.57	第35百分位
#56	Neuroepigenetics	2.57	第35百分位
#57	Biomolecular Concepts	2.50	第33百分位
#58	BMC Neuroscience	2.45	第31百分位
#59	Metabolic Brain Disease	2.45	第31百分位
#60	Journal of Molecular Neuroscience	2.37	第30百分位
#61	Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical	2.31	第28百分位
#62	Synapse	2.18	第27百分位
#63	Frontiers in Computational Neuroscience	2.12	第26百分位
#64	Prion	2.11	第25百分位
#65	Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology	2.08	第24百分位
#66	Journal of Chemical Neuroanatomy	2.07	第22百分位
#67	Muscle and Nerve	2.04	第21百分位
#68	Current Eye Research	1.98	第20百分位
#69	Experimental Neurobiology	1.83	第19百分位
#70	Current Neurovascular Research	1.75	第18百分位
#71	Journal of Computational Neuroscience	1.73	第17百分位
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#73	Journal of Huntington's disease	1.70	第14百分位
#74	Journal of Neurogenetics	1.70	第14百分位
#75	Ophthalmic Research	1.70	第14百分位
#76	NeuroSignals	1.65	第11百分位
#77	Chemosensory Perception	1.63	第10百分位
#78	Invertebrate Neuroscience	1.56	第8百分位
#79	Basic and Clinical Neuroscience	1.54	第7百分位
#80	Anatomy and Cell Biology	1.40	第6百分位
#81	Eye and Brain	1.00	第5百分位
#82	Neuropsychological Trends	0.81	第4百分位
#83	Botulinum Journal	0.17	第2百分位
#84	Journal of Cellular Neuroscience and Oxidative Stress	0.00	第1百分位
#85	Sinapse	0.00	第1百分位

Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder.

BRAIN & DEVELOPMENT

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大类(学科)	小类(学科)	学科排名
医学	CLINICAL NEUROLOGY (临床神经病学) 4区 PEDIATRICS (儿科)	162/197

#107 336	BRAIN & DEVELOPMENT	2.45	第68百分位
排名	来源出版物名称	CiteScore2017	百分位
#1	Acta Neuropathologica	11.82	第99百分位
#2	Alzheimer's and Dementia	9.78	第99百分位
#3	The Lancet Neurology	9.39	第99百分位
#4	Sleep Medicine Reviews	7.98	第98百分位
#5	Annals of Neurology	7.62	第98百分位
#6	Brain	7.43	第98百分位
#7	Nature Reviews Neurology	7.03	第98百分位
#8	Neuro-Oncology	6.76	第97百分位
#9	Molecular Neurodegeneration	6.75	第97百分位
#10	Translational Stroke Research	6.38	第97百分位
#11	Alzheimer's Research and Therapy	5.93	第96百分位
#12	Neuroscientist	5.50	第96百分位
#13	Neurotherapeutics	5.49	第96百分位
#14	Aging and Disease	5.45	第95百分位
#15	Movement Disorders	5.26	第95百分位
#16	Human Brain Mapping	5.19	第95百分位
#17	JAMA Neurology	5.14	第94百分位
#18	Stroke	5.14	第94百分位
#19	Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism	5.07	第94百分位
#20	Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry	5.01	第94百分位
#21	Journal of Neurotrauma	4.97	第93百分位
#22	Neurobiology of Aging	4.95	第93百分位
#23	Translational Neurodegeneration	4.86	第93百分位
#24	Acta neuropathologica communications	4.85	第92百分位
#25	Neurorehabilitation and Neural Repair	4.85	第92百分位
#26	Journal of Pain	4.65	第92百分位
#27	NeuroImage: Clinical	4.65	第92百分位
#28	Sleep	4.64	第91百分位
#29	Pain	4.53	第91百分位
#30	Epilepsia	4.52	第91百分位
#31	CNS Drugs	4.49	第90百分位
#32	Therapeutic Advances in Neurological Disorders	4.49	第90百分位
#33	Brain Stimulation	4.46	第90百分位
#34	Annals of Clinical and Translational Neurology	4.34	第90百分位
#35	Current Opinion in Neurology	4.15	第89百分位
#36	Neurology: Neuroimmunology and NeuroInflammation	4.09	第89百分位
#37	European Neuropsychopharmacology	4.06	第89百分位
#38	Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring	3.92	第88百分位
#39	Neuropathology and Applied Neurobiology	3.92	第88百分位
#40	Brain Pathology	3.83	第88百分位
#41	Neurology	3.75	第87百分位
#42	Journal of Neurodevelopmental Disorders	3.57	第87百分位
#43	Journal of Stroke	3.52	第87百分位
#44	Parkinsonism and Related Disorders	3.51	第87百分位
#45	Journal of Head Trauma Rehabilitation	3.49	第86百分位
#46	Autism Research	3.48	第86百分位
#47	Current Neuropharmacology	3.46	第86百分位
#48	ASN Neuro	3.45	第85百分位
#49	Multiple Sclerosis International	3.43	第85百分位
#50	European Journal of Neurology	3.42	第85百分位
#51	Neurocritical Care	3.37	第84百分位
#52	Current Neurology and Neuroscience Reports	3.36	第84百分位
#53	American Journal of Neuroradiology	3.34	第84百分位
#54	Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging	3.31	第84百分位
#55	Frontiers in Neurology	3.28	第83百分位
#56	Journal of Neuropathology and Experimental Neurology	3.26	第83百分位
#57	Neuroepidemiology	3.23	第83百分位
#58	Journal of NeuroVirology	3.19	第82百分位
#59	Neurology and Therapy	3.19	第82百分位
#60	Neurologic Clinics	3.18	第82百分位
#61	Journal of the International Neuropsychological Society	3.17	第81百分位
#62	Current Treatment Options in Neurology	3.09	第81百分位
#63	Brain Imaging and Behavior	3.07	第81百分位
#64	Cerebellum	3.03	第80百分位
#65	Clinical Journal of Pain	3.03	第80百分位
#66	Current Alzheimer Research	3.03	第80百分位
#67	Journal of Parkinson's Disease	3.03	第80百分位
#68	Brain Research	3.02	第79百分位
#69	Multiple Sclerosis Journal	3.01	第79百分位
#70	Journal of Neurology	3.00	第79百分位
#71	Neural Plasticity	3.00	第79百分位
#72	Clinical Neurophysiology	2.98	第78百分位
#73	Brain Topography	2.97	第78百分位
#74	Journal of Neurosurgery	2.97	第78百分位
#75	CNS Spectrums	2.93	第77百分位
#76	Cardiovascular Psychiatry and Neurology	2.91	第77百分位
#77	Expert Review of Neurotherapeutics	2.88	第77百分位
#78	International Review of Neurobiology	2.87	第76百分位
#79	Alzheimer's and Dementia: Translational Research and Clinical Interventions	2.85	第76百分位
#80	Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration	2.85	第76百分位
#81	Cerebrovascular Diseases	2.82	第76百分位
#82	Journal of Neuro-Oncology	2.81	第75百分位
#83	Acta Neurologica Scandinavica	2.80	第75百分位
#84	Human Psychopharmacology	2.80	第75百分位
#85	Spine	2.79	第74百分位
#86	Journal of Neural Transmission	2.76	第74百分位
#87	Journal of NeuroInterventional Surgery	2.75	第74百分位
#88	Schizophrenia Research and Treatment	2.71	第73百分位
#89	Journal of Neuroimmunology	2.70	第73百分位
#90	Journal of Neurologic Physical Therapy	2.70	第73百分位
#91	Journal of Geriatric Psychiatry and Neurology	2.66	第72百分位
#92	Multiple Sclerosis and Related Disorders	2.66	第72百分位
#93	Restorative Neurology and Neuroscience	2.64	第72百分位
#94	Cephalalgia	2.63	第72百分位
#95	International Journal of Alzheimer's Disease	2.61	第71百分位
#96	Seizure : the journal of the British Epilepsy Association	2.58	第71百分位
#97	Annual Review of Vision Science	2.57	第71百分位
#98	Epilepsy Research	2.57	第71百分位
#99	Journal of Clinical Sleep Medicine	2.56	第70百分位
#100	Journal of Pain and Symptom Management	2.53	第70百分位
#101	Journal of Vestibular Research: Equilibrium and Orientation	2.53	第70百分位
#102	Journal of Neurosurgery: Spine	2.52	第69百分位
#103	Open Forum Infectious Diseases	2.52	第69百分位
#104	Current Pain and Headache Reports	2.51	第69百分位
#105	BMC Neurology	2.50	第68百分位
#106	Journal of Oral and Facial Pain and Headache	2.50	第68百分位
#107	Metabolic Brain Disease	2.45	第68百分位
#108	Neurodegenerative Diseases	2.45	第68百分位
#109	Neuromuscular Disorders	2.43	第67百分位
#110	Neurosurgical Focus	2.43	第67百分位
#111	Stroke Research and Treatment	2.43	第67百分位
#112	Epilepsy and Behavior	2.41	第66百分位
#113	Neurourology and Urodynamics	2.40	第66百分位
#114	Journal of Neurogastroenterology and Motility	2.37	第66百分位
#115	American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities	2.34	第65百分位
#116	Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical	2.31	第65百分位
#117	Journal of Headache and Pain	2.31	第65百分位
#118	Neuroradiology	2.31	第65百分位
#119	Journal of Intellectual Disability Research	2.30	第64百分位
#120	Journal of Clinical Neurology (Korea)	2.29	第64百分位
#121	Journal of the Peripheral Nervous System	2.29	第64百分位
#122	Neurophysiologie Clinique	2.28	第63百分位
#123	European Journal of Paediatric Neurology	2.23	第63百分位
#124	Parkinson's Disease	2.22	第63百分位
#125	Psychiatry and Clinical Neurosciences	2.18	第62百分位
#126	Behavioral Sleep Medicine	2.17	第62百分位
#127	Journal of Spinal Disorders and Techniques	2.16	第62百分位
#128	Spine Journal	2.16	第62百分位
#129	Behavioural Neurology	2.11	第61百分位
#130	Handbook of Clinical Neurology	2.11	第61百分位
#131	Brain Injury	2.10	第61百分位
#132	Sleep Medicine Clinics	2.09	第60百分位
#133	Muscle and Nerve	2.04	第60百分位
#134	Journal of the Neurological Sciences	2.03	第60百分位
#135	Pain Medicine	2.03	第60百分位
#136	Journal of Neuroradiology	2.02	第59百分位
#137	Seminars in Neurology	2.01	第59百分位
#138	Topics in Spinal Cord Injury Rehabilitation	2.01	第59百分位
#139	Brain Tumor Pathology	2.00	第58百分位
#140	Journal of Neuroimaging	2.00	第58百分位
#141	Journal of Neurosurgery: Pediatrics	1.99	第58百分位
#142	Stereotactic and Functional Neurosurgery	1.96	第57百分位
#143	Journal of Electromyography and Kinesiology	1.93	第57百分位
#144	Developmental Medicine and Child Neurology	1.91	第57百分位
#145	Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology	1.90	第56百分位
#146	Spinal Cord	1.89	第56百分位
#147	NeuroRehabilitation	1.88	第56百分位
#148	Neurosurgery Clinics of North America	1.87	第55百分位
#149	Otology and Neurotology	1.87	第55百分位
#150	Topics in Stroke Rehabilitation	1.85	第55百分位
#151	Experimental Neurobiology	1.83	第55百分位
#152	Sleep and Breathing	1.82	第54百分位
#153	Focus on Autism and Other Developmental Disabilities	1.81	第54百分位
#154	Journal of Neurosurgical Anesthesiology	1.75	第54百分位
#155	Neurodegenerative disease management	1.75	第54百分位
#156	Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases	1.73	第53百分位
#157	Clinical Neurology and Neurosurgery	1.71	第53百分位
#158	Journal of Spinal Cord Medicine	1.71	第53百分位
#159	Neurosurgical Review	1.71	第53百分位
#160	International Neurourology Journal	1.70	第52百分位
#161	Journal of Clinical Neuroscience	1.70	第52百分位
#162	Journal of Huntington's disease	1.70	第52百分位
#163	Journal of Child Neurology	1.69	第51百分位
#164	Journal of Clinical Neurophysiology	1.69	第51百分位
#165	Neuropathology	1.69	第51百分位
#166	Pediatric Neurology	1.69	第51百分位
#167	Progress in neurological surgery	1.67	第50百分位
#168	Brain and Development	1.66	第50百分位
#169	Journal of Neuromuscular Diseases	1.66	第50百分位
#170	Neurological Sciences	1.65	第49百分位
#171	Head and Face Medicine	1.63	第49百分位
#172	PM and R	1.63	第49百分位
#173	Clinical EEG and Neuroscience	1.62	第48百分位
#174	European Neurology	1.59	第48百分位
#175	Acta Neurochirurgica	1.58	第47百分位
#176	Pain Research and Treatment	1.58	第47百分位
#177	Journal of Craniovertebral Junction and Spine	1.57	第47百分位
#178	Basic and Clinical Neuroscience	1.54	第46百分位
#179	Epileptic Disorders	1.54	第46百分位
#180	Functional Neurology	1.54	第46百分位
#181	Headache	1.53	第46百分位
#182	World Neurosurgery	1.52	第45百分位
#183	Aphasiology	1.51	第45百分位
#184	Neurological Research	1.48	第45百分位
#185	Cerebrovascular Diseases Extra	1.46	第44百分位
#186	Neurologia Medico-Chirurgica	1.46	第44百分位
#187	Clinical Autonomic Research	1.45	第44百分位
#188	International Journal of MS Care	1.44	第44百分位
#189	Epilepsy Research and Treatment	1.43	第43百分位
#190	Seminars in Pediatric Neurology	1.43	第43百分位
#191	Global Spine Journal	1.42	第43百分位
#192	Neuroimaging Clinics of North America	1.42	第43百分位
#193	Neuromodulation	1.41	第42百分位
#194	Neurosurgery	1.41	第42百分位
#195	Acupuncture in Medicine	1.40	第42百分位
#196	Clinical Neuropharmacology	1.39	第41百分位
#197	Folia Neuropathologica	1.39	第41百分位
#198	Clinical Spine Surgery	1.32	第41百分位
#199	CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology	1.31	第40百分位
#200	Journal of Neuro-Ophthalmology	1.31	第40百分位
#201	Neuropediatrics	1.30	第40百分位
#202	Neurology Research International	1.28	第40百分位
#203	European Stroke Journal	1.22	第39百分位
#204	Child's Nervous System	1.21	第39百分位
#205	Journal of Neurological Surgery, Part B: Skull Base	1.21	第39百分位
#206	Clinical Neuroradiology	1.16	第38百分位
#207	Practical Neurology	1.11	第38百分位
#208	Open Neurology Journal	1.10	第38百分位
#209	British Journal of Neurosurgery	1.09	第37百分位
#210	Epilepsy and Behavior Case Reports	1.09	第37百分位
#211	Canadian Journal of Neurological Sciences	1.08	第37百分位
#212	Revue Neurologique	1.06	第37百分位
#213	Journal of Neurological Surgery, Part A: Central European Neurosurgery	1.05	第36百分位
#214	Basal Ganglia	1.03	第36百分位
#215	Neurology International	1.02	第36百分位
#216	Neuroradiology Journal	1.02	第36百分位
#217	Journal of Neurosurgical Sciences	1.01	第35百分位
#218	Neurologia	0.98	第35百分位
#219	Interventional Neuroradiology	0.97	第34百分位
#220	Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences	0.97	第34百分位
#221	Schmerz	0.97	第34百分位
#222	Neurologia i Neurochirurgia Polska	0.96	第34百分位
#223	Journal of Korean Neurosurgical Society	0.94	第33百分位
#224	Neurocase	0.92	第33百分位
#225	Journal of Neuroscience Nursing	0.91	第33百分位
#226	Acta Neurochirurgica, Supplement	0.90	第32百分位
#227	Clinical Neuropathology	0.90	第32百分位
#228	Annals of Indian Academy of Neurology	0.89	第31百分位
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#231	Journal of Neurological Surgery Reports	0.89	第31百分位
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#233	Neurologist	0.89	第31百分位
#234	Surgical Neurology International	0.89	第31百分位
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#252	Der Nervenarzt	0.72	第25百分位
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#255	Neurology India	0.61	第24百分位
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#257	Neurology: Clinical Practice	0.58	第23百分位
#258	Journal of Brachial Plexus and Peripheral Nerve Injury	0.52	第23百分位
#259	Clinical Neurophysiology Practice	0.50	第22百分位
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#264	Activitas Nervosa Superior	0.41	第21百分位
#265	Ceska a Slovenska Neurologie a Neurochirurgie	0.40	第21百分位
#266	Revista de Neurologia	0.40	第21百分位
#267	Operative Neurosurgery	0.39	第20百分位
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#272	International Journal of Nutrition, Pharmacology, Neurological Diseases	0.34	第19百分位
#273	Acta Neurologica Taiwanica	0.33	第18百分位
#274	Geriatrie et Psychologie Neuropsychiatrie du Vieillissement	0.31	第18百分位
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