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广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

庞国防;梁庆华;吕泽平;胡才友;黄东挺;周博峰;黄春丽;余天智;唐凤川;秦娇琴;杨泽

摘要: 目的:探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性( SNP)与壮族人群帕金森病( PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与 PD 的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组( P<0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异( P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。

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